Prenatalna genetska diagnostika
Izvajamo neinvazivno preiskavo za določanje kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Test je popolnoma varen za plod in nosečnico, saj temelji na odvzemu krvi nosečnice od 10. tedna nosečnosti dalje. Ob odvzemu krvi in ob prejemu izvidov nosečnicam svetujemo glede izvidov in nadaljnjih postopkov.Test NIPT (NIFTY in NEOBONA) je neinvaziven predrojstveni test, ki nam daje možnost odkritja kromosomskih napak še pred rojstvom otroka. Test je varen in zelo zanesljiv, saj morebitno odsotnost ali prisotnost trisomije kromosomov 13, 18 in 21, določi z več kot 99-odstotno zanesljivostjo.
V primeru negativnega rezultata lahko z gotovostjo trdimo, da nosečnica nosi zdrav plod in nadaljnje preiskave niso potrebne. Morebiten pozitiven rezultat testa pa kaže na zelo verjetno prisotnost anevploidije (nepravilnost v številu kromosomov), zato se nosečnici v tem primeru svetuje dodaten potrditveni test na katerega napoti izbrani ginekolog.
Test je mogoče opraviti od 10. tedna nosečnosti naprej, sam postopek pa je zelo enostaven. Nosečnici se odvzame vzorec krvi, ki se ga analizira v laboratoriju. Nosečnica izvide testa običajno prejme v 8-10 dneh.
KAJ JE TRISOMIJA?
Običajno imamo ljudje v vsaki celici 23 parov kromosomov (skupno 46 kromosomov). Trisomija je genska nepravilnost, ko imamo namesto enega para tri kromosome (skupno se torej v celici nahaja 47 kromosomov).
Trisomija 21. kromosoma nakazuje na Downov sindrom.
Trisomija 18. kromosoma nakazuje na Edwardsov sindrom.
Trisomija 13. kromosoma nakazuje na Patauov sindrom.
CENA TESTA NIFTY/NEOBONA je od 350€ naprej
Več o testu NEOBONA: http://www.neobona.si
Več o testu NIFTY: https://niftytest.si
